Hemoglobinopatiler

ömr-ü diyar

Uzman Kardeşimiz
Üyemiz
Mesajlar
3,349
Globin zincirindeki bazı yerlerde aminoasit deişiklikleri hiçbir etkiye neden olmazken, bazı bölgeler çok hassastır. Örneğin beta zincirinde 6. pozisyonda valin veya lizinin glutamat ile yer değiştirmesi sırasıyla hemoglobin S veya C oluflturur. Bunun gibi klinik önemi olan ya da olmayan birçok değişiklik sayılabilir. Ancak oluşan bu biyokimyasal değişiikliklerden çok klinik olarak karşımıza çıkan fonksiyonel bozukluklar önemlidir.

Azalmış O2 Afinitesi
Bu durumda hemoglobin oksijene daha zayıflar, oksinlenmiş hemoglobin
miktarı azalır, oksijenlenmemiş hemoglobin mavidir. Bu mavi hemoglobin
miktar› 5 g/dl’yi aflarsa klinikte siyanoz oluflur. Bu tip hemoglobin
varyantlarına örnek olarak Hb Seattle, Hb Vancouver ve Hb Mobile sayılabilir.


Özel Hemoglobinopatiler:

1. Hemoglobin S ve orak hücreli anemi
2. Hemoglobin C
3. Hemoglobin E

Hemoglobin C:

Orak hücreden daha az oranda görülen bir hemoglobinopatidir. Taktoidler
olmaz. İntrasellüler kristaloidler olur. Bunun sonunda alyuvar ömrü kısalır.
Hemoliz orak hücreli anemideki kadar ağır değildir. Heterozigotlar genellikle
asemptomatiktir. Homozigotlarda periferik yaymada hedef hücrelerine
rastlanır.

Patognomonik olan kristaloidlere nadiren rastlanır. Prognozları iyidir.
Bir hastada bir ebeveynden HbS genini diğerinden HbC genini alabilir. Bu
durumda HBSC hastalığı oluflur. Bu durum homozigot orak hücreli anemiden
daha hafif seyirlidir. Ancak bu hastalarda retinal vasküler lezyonların daha
ağır olduğu bildirilmektedir.

Hemoglobin E:

Bu hastalık güneydoğu Asya’da sık olan bir beta zincir mutasyonudur. Heterozigot hastalar asemptomatiktir. Bunlarda anemi olmaksızın mikrositoz ve hipokromi görülür.

Bu etnik bölgeden köken alan hastalarda sebebi açıklanamayan bir hipokromi ve mikrositoz varlığında HbE hastalığı düşünülmelidir.

alıntı
 
Üst Alt