Fenilketonüri

ömr-ü diyar

Uzman Kardeşimiz
Üyemiz
Mesajlar
3,351
Bu makalede fenilketonürinin nasıl bir hastalık olduğu, tedavi sürecinde neler yapıldığını, fenilketonürili çocuklara öğretmenin yaklaşımının nasıl olması gerektiği gibi birçok konu hakkında bilgi bulacaksınız.

Ilk olarak fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri protein metabolizmasının kalıtsal bir hastalığıdır.

Besinlerdeki protein vücut dokularımızın yapımı ve onarımı için önemlidir. Aminoasitler ise proteinlerin yapı taşıdır. Besinlerdeki farklı proteinleri sentezlemek için 21 farklı elzem aminoasit vardır. Enzimler ise proteinlerden farklı olarak çalışan karbonhidrat, yağ ve protein metabolizmasında görev alan bu besin ögelerinin üretimi ve parçalanmasında rol oynayan özel maddelerdir. Fenilketonüri hastalığına sahip çocuklar, tüm proteinli besinlerde bulunan fenilalanin olarak adlandırılan aminoasidi metabolize eden(vücutta kullanılmasını sağlayan) ve parçalanmasında görev alan enzime sahip değillerdir. Bu nedenle besinlerle özellikle protein içeriği yüksek olan besinlerle(et, süt, peynir, yumurta, kurubaklagiller gibi) fazla alınan fenilalanin vücutta kullanılamaz ve birikerek beyine zarar verir. Zeka gelişimi etkilenebilir.

Fenilketonüri nasıl oluşur? Tanısı nasıl koyulur?

Fenilketonüri, kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve baba nasıl ki boy uzunluğu, göz rengi gibi kalıtsal özellikleri çocukların aktarıyorsa bu hastalık da aynı şekilde aktarılır. Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun hasta olma olasılığı % 25'tir. Ancak bu 4 çocuktan biri fenilketonüri hastası olacak anlamına gelmez. Her çocuk için risk 4'te 1'dir. Çocukların hepsi de hasta olabilir, hiçbiri de.

Hastalığın tanısı, doğumdan sonra ilk 24-48 saat içinde özel kağıda topuktan alınan bir damla kanın incelenmesiyle koyulur. 1993 senesinden itibaren ülkemizde topuk kanı zorunlu hale gelmiştir ve tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

Fenilketonüri hastalığının tedavisi var mıdır?

Günümüzde fenilketonürinin bilinen tek tedavisi tıbbi beslenme tedavisidir. Ve "yaşam boyu diyet" yapmayı gerektir. Hastanın diyetinde fenilalanin miktarı hastanın boy, ağırlık ve yaşına göre belirlenir. Diyetinde yer alan besinler de buna göre düzenlenir. Hastanın diyetinden fenilalanin içeriği yüksek olan besinler(et, süt,yoğurt, peynir, yumurta, kurubaklagiller gibi) çıkarılır. Hasta bunları kesinler tüketmez. Hastanın protein, fenilalanin, demir, çinko, B12 vitamini gibi hayvansal kaynaklı besinlerden karşılaması gereken besin ögeleri özel aminoasit karışımından karşılanır. Hastanın diyetinde serbest olarak tüketebileceği besinler olduğu gibi( özel ekmek, özel undan yapılmış makarna, bisküvi, kurabiyeler, şeker, pekmez, tereyağı gibi) sınırlı sayıda tüketebileceği besinler(sebze ve meyveler) vardır.

Hasta fenilalanin içeriği yüksek bir besin yerse etkileri hemen gözlenir mi? Ağrı, acı hisseder mi?

Hayır, ağrı veya acı hissetmez. Ancak kan fenilalanin miktarının yükselmesi zihinsel gelişimine olumsuz etki gösterir. Verilen besinin içerdiği fenilalanin miktarına göre beyindeki hasar geri dönüşümsüz olabilir. Meydana gelen değişiklikler, gelişen beyin hasarı gözle görülmez, hatırlama ve işlev yeteneği zaman içinde düşebilir. Bu yavaş yavaş ortaya çıkan değişiklik hastaların ve çevresindeki bireylerin yüksek fenilalanin içeren besinlerin zararlı olduğunu anlamasını zorlaştırır.

Fenilketonürili çocuklar normal çocuklar gibi okula devam edebilirler mi? Özel eğitim merkezlerinde mi eğitim görmeleri gerekir mi?

Yenidoğan döneminde erken tanı almış tedavisine başlanmış ve başarıyla devam edilen çocuklar yaşıtları gibi zamanında ilköğretime başlayabilir, eğitimine devam ederek yüksek öğrenim görüp meslek sahibi olabilir. Ancak bu noktada gereken destek verilmeli gerekirse özel derslerle eğitimi takip edilmelidir. Gerekirse el becerileri gerektiren konularda desteklenerek bu konularda meslek sahibi olmalarına yardımcı olunabilir. Kız çocukları için örgü, dikiş, yemek hazırlama ve pişirme gibi, erkekler için ise tamir işleri, el becerisi gerektiren resim, heykel, zanaat türleri gibi.
Tanısı geç koyulmuş veya iyi tedavi edilmemiş çocuklar ise uzun süreli özel eğitim alarak okula hazırlanmaları gerekir. Normal okulu başarabilecek çocuklar yoğun bir özel eğitimle ilköğretim okullarına gönderilebilirler. Başaramayacak olanlar ise eğitilirler veya zihinsel engelliler okullarına gönderilebilirler.

Fenilketonürili çocuğun hangi okulda eğitimine devam edeceği nasıl belirleniyor?

Bu okulllara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerindedir. Mili Eğitim Bakanlığına bağlı bu merkezler ücretsizdir. Unutulmaması gereken şey her çocuğun eğitim hakkına sahip olduğudur.

Fenilketonürili çocukların eğitiminde öğretmene düşen görev nedir?

Ilk olarak fenilketonürili çocukların uygulamaları gereken diyet dışında diğer çocuklardan hiçbir farklı olmadığının bilincinde olun. Unutmayınız o, sosyal, duyusal ve fiziksel, büyüme gelişme yönünden sınıftaki diğer çocuklardan farklı değildir. Ama sizin ilginize ve sıcak sevginize ihtiyacı vardır.

Fenilketonürili çocukların özel olduğunu bilin, derslerinde zorlandığında ilginizi eksik etmeyin. Yeni birşey öğrenilirken zorlamayın, anlaması ve öğrenmesi için zaman tanıyın. Tekrar etmekten yorulmayın.

Beslenmesiyle ilgili öğretmenin nelere dikkat etmesi gerekir?

Çocuğun anne ve babasıyla sürekli iletişim halinde olun. Çocuğun diyetindeki serbest ve yasakları iyi bilmeniz çocuğun okulda kaçak yapmasını engelleyecektir. Ailesiyle görüşerek beslenme programını bilmeniz bu konuya hakim olmanızı kolaylaştıracaktır. Ailenin herşeyi bilmesine izin verin, çocuğun evden uzakta tükettiği besinlerin izlemini sağlayın. Çocuğun beslenmesinde yemediği şeyleri eve göndermek ailenin ne kadarını tükettiğini bilmesine yardımcı olacaktır. Unutmayınız ki aile ile sizin işbirliğiniz çocuğun sağlığı ve yaşantısında önemli bir yol göstericidir.

Özel günlerde fenilketonürili çocuğun beslenmesi nasıl düzenlenmelidir?

Sınıfta kutlanan doğum günleri, yerli mallı haftası, okul dışında yemek yemeyi gerektirecek geziler veya ödül olarak çocuklara verilecek çikolata gibi besinler konusunda titiz davranmanız gerekecektir. Bu gibi durumlarda aileye önceden haber vermek doğru bir yaklaşım olacaktır. Böylece aile çocuğun bu gibi durumlarda yiyebileceği besinleri ( özel çikolata, kek, kurabiye gibi) size ulaştırabilir ve fenilketonürili çocuğun diğerleri yanında farklı veya eksik hissetmesini engellemiş olursunuz.

Öğretmen sınıftaki çocuklara fenilketonüri hastalığını nasıl anlatabilir?

Bu konuda ailenin fikrini almak, çocuğun bu konudaki hassasiyeti çok önemlidir. Her insanın vücudunun farklı olduğu, farklı besinlere ihtiyaç duyduğunu söyleyebilirsiniz. Dikkat etmeniz gereken şey çocuğun bir eksikliği varmış gibi göstermemenizdir. Arkadaşlarının tavrı çocuğunun okula ve derslere olan ilgisini, okul başarısını etkileyecektir, bunu göz ardı etmeyin.

Diğer çocuklar, fenilketonürili çocuğun öğle yemeğinin neden farklı olduğunu sorduklarında gerçeği saklamayın. Bu daha çok merak edip soru sormalarına neden olacaktır. Ancak uzun uzun açıklama yapmanıza da gerek yoktur.

Hastalığı anlatırken güncel konulardan bahsedebilirsiniz. Araba kullanabilceğiniz bir alternatif olabilir. Burada anlatmanız gereken şey, farklı araba çeşitlerinin farklı yakıta ihtiyaç duyduğudur. Arabanın modeline göre benzin, dizel veya tüplü olabilir. Hasta çocuğun vücudunun da farklı yakıta gereksinmesi olduğunu söyleyebilirsiniz.

Son olarak; lütfen fenilketonürili çocuğun okulda, ailesinin size anlattığı besinler dışında birşey yemesine kesinlikle izin vermeyin. Küçük bir miktarda tadına bakması bile kan fenilalanin seviyesinde yükselmelere neden olur. Bunun dışında tanı koyulduğundan itibaren çocuğa benimsetilmeye çalışılan beslenme alışkanlıklarını yıkmış, aileye karşı güvensizlik oluşturmasına neden olmuş olursunuz.
 
Üst Alt